De acuerdo con datos entregados por la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad se considera rara cuando el número de personas afectadas es menor de 5 casos por cada 10.000 personas. Considerando esa cifra, alrededor de un millón y medio de personas podrían padecer una patología poco frecuente en nuestro país.
Las enfermedades poco comunes son diversos trastornos crónicos e incapacitantes que cuentan con una alta mortalidad. Además de tener recursos terapéuticos limitados, y que conlleva a problemas sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales.
Se calcula que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades diferentes, que afectan entre un 6% y un 8% de la población en Chile. El médico de Grupo Cetep, Cristhian Valarezo explica que: “más del 80% son de origen genético y el resto pueden ser infecciosas, oncológicas y hasta autoinmunes”.
Desafíos producto de la enfermedad
El acceso equitativo a la atención de salud para personas que viven con este tipo de patologías, afecta no sólo al ámbito de la salud, sino que, a los aspectos sociales, económicos, higiénicos, entre otros. Es una condición que involucra a los pacientes y sus familias.
“Va desde la aceptación de la enfermedad. Existe una frustración generada en el proceso del diagnóstico, dado que, al ser consideradas raras deben de pasar por muchas pruebas, desde genéticas hasta, en muchos casos, con equipos multidisciplinarios, esta intervención puede dar la sensación al paciente que ha sido sobre intervenido, es decir que, da una percepción de vulnerabilidad y sobreexposición” afirma el médico.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día del mes de febrero con el objetivo de crear una mayor visibilidad a este tipo de patologías, con el fin de recibir de forma oportuna un diagnóstico y tratamiento que garantice una mejor vida.